La ataxia es un síntoma neurológico que refleja problemas de coordinación y equilibrio, pudiendo ocasionar dificultades en el habla (disartria) y la deglución, temblor al realizar movimientos y alteraciones en el movimiento ocular. Esto hace que las personas que la padecen, muchas veces, no puedan realizar movimientos precisos, controlar la postura y mantener la estabilidad, sin que necesariamente exista debilidad muscular.
Continuar leyendo «Mitos y realidades de la ataxia»Potencial nuevo enfoque para tratar la A-T
El profesor Martin Lavin, del Centro de Investigaciones Clínicas de la Universidad de Queensland en Brisbane, Australia, es uno de los más experimentados y respetados investigadores que buscan entender y desarrollar tratamientos para la A-T. Tiene estrechos vínculos con la Clínica A-T australiana, también en Brisbane, y con el grupo de apoyo BrAshA-T.

El grupo del profesor Lavin se ha convencido recientemente de que una causa importante del fallo en algunas células cerebrales en personas con AT radica reside en problemas con la señalización en las mitocondrias en estas células.
Continuar leyendo «Potencial nuevo enfoque para tratar la A-T»¿En qué consiste la terapia con oligonucleótidos antisentido?
El 30 de noviembre pasado la ATCP comunicaba en su página web la selección de una niña de 18 meses afectada por ataxia telangiectasia para probar un nuevo tipo de terapia génica mediante el empleo de oligonucleótidos antisentido (ASO en sus siglas inglesas). Quisiera, del modo más sencillo en que me sea posible, explicar en qué consiste este tipo de terapia y su alcance.
El festival Aitzina Folk 2018 calienta motores.
El festival Aitzina Folk 2018 está apunto de iniciar su sexta edición. Nada mejor para ir calentando motores que un pasacalles para anunciar y animar este festival que aúna la mejor música folk con la solidaridad como el celebrado el pasado sábado día 17 de noviembre.
Tras recorrer las calles de Vitoria-Gasteiz una comida de agradecimiento junto a los músicos y colaboradores con productos proporcionados por Hazi-Eiskolabel y elaborados por un magnífico equipo de cocina. Como siempre nuestro agradecimiento a todos los que hacen posible este festival y con el ayudan a AEFAT en sus fines de difusión de qué es la ataxia telangiectasia y recaudar fondos para la investigación de la misma.
Continuar leyendo «El festival Aitzina Folk 2018 calienta motores.»Festival Aitzina Folk 2018
Distintos escenarios de Vitoria-Gasteiz acogerán la VI edición del Festival Solidario Aitzina Folk, que se celebrará durante los meses de noviembre y diciembre con más de 20 actividades para todos los públicos, muchas de ellas gratuitas. El festival vuelve a unir el fomento del folk y la solidaridad con la investigación de la ataxia telangiectasia, una enfermedad rara, genética y neurodegenerativa que este año ya afecta a dos niños en el País Vasco. Música, danza, talleres, charlas, cuentacuentos… con gran presencia de artistas internacionales y una destacada participación de mujeres.
Este evento musical y solidario se ha presentado a los medios de comunicación hoy en el Centro Cultural Montehermoso de Vitoria-Gasteiz. En la rueda de prensa han intervenido Estíbaliz Canto, concejala de Cultura, Educación y Deporte del Ayuntamiento de Vitoria-Gasteiz; Joseba Pérez de Heredia, director de Euskera, Cultura y Deporte de la Diputación de Álava y Patxi Villén, director del festival, integrante del grupo Parradust y padre de Jon, de 15 años, uno de los afectados por la ataxia telangiectasia en Euskadi, además de presidente de Aefat, la asociación que agrupa a las 30 familias afectadas en el estado español. Entre los artistas que participan en el Festival, también han explicado su participación la cuentacuentos Arantza Cordero; Jimmy Bidaurreta, director de la Gasteiz Big Band; Roberto Álvarez, director de la banda de txistularis de Gasteiz; y Alan Griffin y Joxan Goikoetxea, componentes del veterano dúo Alboka, que además han interpretado una pieza al finalizar la presentación.
Continuar leyendo «Festival Aitzina Folk 2018»III Carrera Solidaria AEFAT. Puerto de la Torre 4 de Junio 2107

El próximo domingo 4 de junio tendrá lugar la 3ª Carrerra partiticipativa AEFAT del Puerto de la Torre «Tus Pasos Mueven el Mundo», para recaudar fondos que investigue la enfermedad Ataxia Telangectasia. La salida será a las 11:00 horas desde el patio de abajo colegio, y el recorrido será por la Barriada terminando en el Recinto ferial del Puerto de la Torre, donde habrá sorteos, animación, música, bebida, paella y espetos.
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