Mitos y realidades de la ataxia

La ataxia es un síntoma neurológico que refleja problemas de coordinación y equilibrio, pudiendo ocasionar dificultades en el habla (disartria) y la deglución, temblor al realizar movimientos y alteraciones en el movimiento ocular. Esto hace que las personas que la padecen, muchas veces, no puedan realizar movimientos precisos, controlar la postura y mantener la estabilidad, sin que necesariamente exista debilidad muscular. 

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Potencial nuevo enfoque para tratar la A-T

El profesor Martin Lavin, del Centro de Investigaciones Clínicas de la Universidad de Queensland en Brisbane, Australia, es uno de los más experimentados y respetados investigadores que buscan entender y desarrollar tratamientos para la A-T. Tiene estrechos vínculos con la Clínica A-T australiana, también en Brisbane, y con el grupo de apoyo BrAshA-T.

Profesor Martin Lavin

El grupo del profesor Lavin se ha convencido recientemente de que una causa importante del fallo en algunas células cerebrales en personas con AT radica reside en problemas con la señalización en las mitocondrias en estas células.

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¿En qué consiste la terapia con oligonucleótidos antisentido?

El 30 de noviembre pasado la ATCP comunicaba en su página web la selección de una niña de 18 meses afectada por ataxia telangiectasia para probar un nuevo tipo de terapia génica mediante el empleo de oligonucleótidos antisentido (ASO en sus siglas inglesas). Quisiera, del modo más sencillo en que me sea posible, explicar en qué consiste este tipo de terapia y su alcance.

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