Potencial nuevo enfoque para tratar la A-T

El profesor Martin Lavin, del Centro de Investigaciones Clínicas de la Universidad de Queensland en Brisbane, Australia, es uno de los más experimentados y respetados investigadores que buscan entender y desarrollar tratamientos para la A-T. Tiene estrechos vínculos con la Clínica A-T australiana, también en Brisbane, y con el grupo de apoyo BrAshA-T.

Profesor Martin Lavin

El grupo del profesor Lavin se ha convencido recientemente de que una causa importante del fallo en algunas células cerebrales en personas con AT radica reside en problemas con la señalización en las mitocondrias en estas células.

Las mitocondrias son pequeñas unidades dentro de cada célula, como células dentro de las células, que proporcionan la energía necesaria para que la célula funcione. El profesor Lavin y su equipo notaron que en las células en las que no se produce la proteína ATM, hay problemas con el paso del calcio a las mitocondrias, algo que es necesarios para su correcto funcionamiento.

La ciencia es compleja, esencialmente el equipo identificó una droga con la intuición de  que pudiera aliviar este problema y al probarlo, descubrieron que efectivamente lo hizo corrigiendo los problemas en sus células.

Como la droga en cuestión se está utilizando actualmente para una serie de condiciones, el equipo espera ahora poder establecer un ensayo clínico en Australia para probar si la droga resultaría en un efecto positivo sobre los síntomas de personas con AT. Ahora buscan financiación para tal estudio. 

Si bien es un desarrollo muy interesante,debe subrayarse que las drogas que muestran un claro efecto positivo en las células en el laboratorio, a menudo no muestra el mismo efecto cuando se le da a las personas Sin embargo, vigilaremos de cerca este proyecto y les mantendremos al día respecto a cualquier progreso.

Nota: Esta noticia es una traducción de la aparecida en la página 19 del boletín de otoño (nº 57) de la AT Society.

¿En qué consiste la terapia con oligonucleótidos antisentido?

El 30 de noviembre pasado la ATCP comunicaba en su página web la selección de una niña de 18 meses afectada por ataxia telangiectasia para probar un nuevo tipo de terapia génica mediante el empleo de oligonucleótidos antisentido (ASO en sus siglas inglesas). Quisiera, del modo más sencillo en que me sea posible, explicar en qué consiste este tipo de terapia y su alcance.

Recordar que la información genética se encuentra en el ADN y que esta información, por medio de la información transmitida a través de una molécula que llamamos ARN mensajero (ARNm), se va a traducir formando una proteína en unos orgánulos celulares denominados ribosomas.

Tanto ADN como ARN son un tipo de moléculas llamadas ácidos nucléicos, constituidas por unas la unión de unidades a la que llamamos nucleótidos. Si son unas pocas unidades de nucleótidos los que forman el ácido nucléico reciben el nombre de oligonucleótidos. Cada nucleótido está formado por tres partes, una molécula de azúcar (Desoxirribosa en el ADN, Ribosa en el ARN), un grupo fosfato y una base nitrogenada, que puede ser del tipo purina (adenina y guanina) o del tipo pirimidina (citosina, timinina en el caso del ADN y uracilo si es ARN). Estas bases se complementan de manera específica, así la adenina (A) se asocia con la timina (T) (en el ADN) o con el uracilo (U) (en el ARN), mientras que la guanina (G) lo hace con la citosina (C).

Estructura del ADN.

El ARN mensajero, constituido por una secuencia de estos nucleótidos, se traducirá en una secuencia de aminoácidos, los constituyentes básicos de las proteínas, en una traducción específica conocida como código genético, en el que la agrupación de tres nucleótidos (codón) será interpretada como correspondiente a un determinado aminoácido o algunas señales, como la que indica que se ha de parar la traducción al final de la secuencia que codifica la proteína.

La molécula de ADN se encuentra en forma de doble cadena complementaria de tal manera que encontramos una secuencia del tipo:

… AGC TCG GAC AGA CAG GCT AAG GTA AAT TAC… … TCG AGC CTG TCT GTC CGA TTC CAT TTA ATG…

Denominamos gen a la secuencia de ADN que contiene la información necesaria para poder fabricar una proteína, aunque hoy en día se conoce que partiendo desde un único gen se pueden obtener proteínas diferentes. Sin embargo al analizar toda la secuencia se encuentra que para muchos genes existen zonas del ADN que no terminan por aparecer en la proteína, por lo que encontramos zonas que sí aparecen a las que denominamos exones y otras que no hacen a la que llamamos intrones. Es por ello que el primer ARNm debe sufrir un proceso de maduración en el que se van reconociendo las zonas de secuencia útiles para formar la proteína y otras que se eliminaran en un proceso que se conoce como corte y empalme («splicing» en inglés). Esto es posible por el reconocimiento de ciertas marcas moleculares que si mutan, es decir cambia en su secuencia de nucleótidos, causa un cambio en su significado y como consecuencia se fabrica una proteína diferente que puede presentar una función anómala y por tanto causar la enfermedad en relación a la función de la proteína afectada, en el caso de la ataxia telangiectasia la proteína ATM, cuyo gen, de gran tamaño, contiene múltiples exones e intrones.

ARNm con la proteína CAP y la cadena de poli A en los extremos

Una de estas mutaciones puede causar que se pierda la marca que indica el final de un intrón (la secuencia del ADN que se ha de eliminar pues no aparece en la proteína) y por tanto que nuestras células entiendan que sí es necesaria para fabricar proteína, por lo que fabricará una proteína con una trozo adicional y originar una proteína deficiente. También puede perder o ganar un nucleótido y hacer que la codificación del ADN se interprete mal y origine una secuencia diferente en la proteína y que cuando menos no presente la función esperada.

Esquema de un oligonucleótido antisentido en rojo unido al ARN mensajero en azul.

La terapia con oligonucleótidos (secuencia de unos pocos nucleótidos) busca crear una cadena complementaria a la del ARN mensajero en la zona de la mutación, de tal forma que al emparejarse, en la región complementaria para la que se ha diseñado, genere una marca de finalización impidiendo que se forme un ARN mensajero maduro que contiene el exceso de secuencia o con una secuencia incorrecta y por tanto que se produzca una proteína normal.

Así pues este tipo de terapia podrá ser intentada en los pacientes que tengan una mutación de las implicadas en este proceso de «splicing» y para ello también debe ser perfectamente conocida la secuencia del gen en sus secuencias intrónicas. Este tipo de mutaciones son conocidas en la ataxia telangiectasia y son frecuente en algunas en algunas poblaciones. Una vez estudiado el gen se podrá diseñar el oligonucleótido específico para intentar que se produzca proteína ATM, aunque sea en pequeña cantidad, pues es conocido que el curso de la enfermedad puede cambiar sustancialmente con actividades ATM muy bajas.

José Antonio Navarro

Coordinador Médico-Científico AEFAT

El festival Aitzina Folk 2018 calienta motores.

   El festival Aitzina Folk 2018 está apunto de iniciar su sexta edición. Nada mejor para ir calentando motores que un pasacalles para anunciar y animar este festival que aúna la mejor música folk con la solidaridad como el celebrado el pasado sábado día 17 de noviembre.

   Tras recorrer las calles de Vitoria-Gasteiz una comida de agradecimiento junto a los músicos y colaboradores con productos proporcionados por Hazi-Eiskolabel y elaborados por un magnífico equipo de cocina. Como siempre nuestro agradecimiento a todos los que hacen posible este festival y con el ayudan a AEFAT en sus fines de difusión de qué es la ataxia telangiectasia y recaudar fondos para la investigación de la misma.

   Toda la información en la web oficial de AitzinaFolk

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   Les dejamos una galería con imágenes del pasacalles y almuerzo.

Festival Aitzina Folk 2018

Distintos escenarios de Vitoria-Gasteiz acogerán la VI edición del Festival Solidario Aitzina Folk, que se celebrará durante los meses de noviembre y diciembre con más de 20 actividades para todos los públicos, muchas de ellas gratuitas. El festival vuelve a unir el fomento del folk y la solidaridad con la investigación de la ataxia telangiectasia, una enfermedad rara, genética y neurodegenerativa que este año ya afecta a dos niños en el País Vasco. Música, danza, talleres, charlas, cuentacuentos… con gran presencia de artistas internacionales y una destacada participación de mujeres.

Este evento musical y solidario se ha presentado a los medios de comunicación hoy en el Centro Cultural Montehermoso de Vitoria-Gasteiz. En la rueda de prensa han intervenido Estíbaliz Canto, concejala de Cultura, Educación y Deporte del Ayuntamiento de Vitoria-Gasteiz; Joseba Pérez de Heredia, director de Euskera, Cultura y Deporte de la Diputación de Álava y Patxi Villén, director del festival, integrante del grupo Parradust y padre de Jon, de 15 años, uno de los afectados por la ataxia telangiectasia en Euskadi, además de presidente de Aefat, la asociación que agrupa a las 30 familias afectadas en el estado español. Entre los artistas que participan en el Festival, también han explicado su participación la cuentacuentos Arantza CorderoJimmy Bidaurreta, director de la Gasteiz Big Band; Roberto Álvarez, director de la banda de txistularis de Gasteiz; y Alan Griffin y Joxan Goikoetxea, componentes del veterano dúo Alboka, que además han interpretado una pieza al finalizar la presentación.

Para esta sexta edición, los organizadores han preparado un cartel muy variado que se presentará con un concierto previo, con actuación especial del veterano músico y musicólogo donostiarra Juan Mari Beltrán, en forma de cuarteto, el 10 de noviembre a las 20 h en Artium.

Dentro de la sección especial “Mujeres en el folk”, creada el año pasado para potenciar la presencia femenina en el evento y destacar el papel de músicas, cantantes y bailarinas en el mundo del folk, tendrá como exponentes a la escocesa Karen Matheson de Capercaillie, las irlandesas The Friel sisters, la californiana Natalie Haas, la violonchelista española Iris Azquinezer de Zaruk, la cantante donostiarra María Berasarte, la cuentacuentos vasca Arantza Cordero, y las Sorginak que acompañan Kepa Junkera.

Otro de los objetivos del Aitzina Folk es promover la cultura local y la animación musical en las calles. Por ello, como otros años, la actividad que dará inicio al festival son las kalejiras. Las bandas animarán el centro peatonal y la Almendra Medieval de Vitoria-Gasteiz el sábado 17 de noviembre de 11:30 a 14:30 horas, con bandas y escuelas de música tradicional de la capital vasca o alrededores como los trikitilaris y panderojoles de la Escuela de Música de Agurain, Mendialdeko gaiteroak, Eguzki fole y Amiestu sones. También intervendrán los albokaris y txalapartaris de la Academia de Folklore de Vitoria-Gasteiz. Como invitados especiales a la kalejira, este año asistirán los albokaris de la Herri Musika Eskola de Hernani.Se colocará además una mesa informativa en la calle General Loma, junto al monumento “La mirada”.

La ronda de conciertos será inaugurada el sábado, 1 de diciembre, en Artium a las 19:00 horas con una doble actuación con aires irlandeses y escoceses. The Friel Sisters(Anna, Sheila y Clare) son jóvenes intérpretes de música tradicional nacidas y criadas en Glasgow (Escocia) pero con firmes raíces familiares en la región irlandesa de Donegal. Tocan canciones en inglés y en irlandés, muchas del repertorio familiar, y logran una interesante mezcla de violín, flauta y uilleann.

alasdair natalie

Después, la actuación de un dúo único. La asociación musical entre el prestigioso Alasdair Fraser, considerado como el mejor violinista escocés, y la brillante cello californiana Natalie Haas, abarca todo el espectro entre la música de cámara íntima y la energía de la danza estática. En los últimos 18 años, con gran éxito, han establecido toda una referencia para el violín y el violonchelo en la música tradicional.

La música tradicional local llegará con Parradust Dantzan el domingo 2 de diciembre, a las 19 h en Oihaneder, euskararen etxeaEste grupo de músicos vascos, unidos por la música tradicional de Irlanda y Euskadi desde 2009, dan vida a la alboka y el whistle, la triki y la uilleann, cabalgando sobre acordes acústicos y dobles cuerdas de violín dirigidas por la voz de Maria Jesús. Presentarán un nuevo proyecto.

El viernes 7 de diciembre, a las 19 h en la taberna Jardín de Falerina actuará el grupo gasteiztarra Krisketa, quinteto formado precisamente gracias al festival, y cuyo repertorio se centra en la música tradicional y celta y vasca, también con composiciones propias.

El fin de semana del 14 al 16 de diciembre se concentrarán nueve de las actividades del festival. El viernes 14 de diciembre el festival contará con la participación de Kepa Pinedo, que ofrecerá una charla-taller sobre “Baile público con txistu en Araia, Zalduondo y Agurain (siglos XIX-XX)”. En Artium, a las 19 h, con entrada libre hasta completar aforo. Pinedo es experto en música y folklore vasco, y profesor de txistu, clarinete, alboka y saxofón en la Escuela de Música Agurain y profesor del Conservatorio de Música “Jesús Guridi” de Vitoria-Gasteiz.

Ese mismo viernes 14, a las 20,30 y también en Artium habrá doble actuación. Primero, la danza de las Nuala Irish Dancers (Barcelona), acompañadas por la música del Aitzina Ceol Project (agrupación de músicos que ha surgido de la organización del festival). Las Nuala además volverán a ofrecer otro ameno taller de danza tradicional irlandesa al día siguiente, como en la edición anterior.

Y después, una combinación especial, Zaruk & Maria Berasarte. Zaruk es el dúo musical compuesto por la violonchelista española Iris Azquinezer y el guitarrista alemán Rainer Seiferth, que entrelazan música clásica, jazz y música tradicional. Alternan composición e improvisación, y el minimalismo y el virtuosismo se dan la mano. Un concierto único el que ofrece este dúo junto a la voz de María Berasarte como artista invitada. La cantante donostiarra, también conocida como La Voz Desnuda, que ha triunfado también en Portugal con sus fados.

El festival también busca la colaboración de las escuelas de folklore tanto en las kalejiras como en los conciertos cabeza de cartel de este evento musical solidario, con el fin de motivar a los nuevos alumnos. Por tercer año, y tras el éxito de los pasados, se ha organizado el 3er Encuentro de escuelas de música tradicional y folk para el sábado 15 de diciembre, de 10:30 a 13:30 horas, en el Conservatorio de música Jesús Guridi (entrada con invitación a través de las escuelas). El encuentro consistirá en una presentación de los trabajos que vienen realizando las diferentes formaciones creadas en las escuelas, bajo la modalidad de audición. Colaborarán músicos locales y la jornada finalizará tocando varios temas de manera conjunta.

Para ese mismo 15 de diciembre se han organizado cuatro interesantes y animados talleres. Masterclass de percusión que será impartido por la asturiana Eva Tejedor, taller de txalaparta, dirigido por Karlos Subijana y otro taller de bertsos impartido por Arabako Bertsozale Elkartea. Tras el éxito del año pasado, lasNuala Irish Dancers(Barcelona) volverán a ofrecer otro divertido taller de danza tradicional irlandesa de dos horas para adultos y niños a partir de 10 años. Además, tendrá lugar una charla-concierto impartida por Josep Maria Ribelles acerca del arpa en la música tradicional catalana.

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Por la noche llegará uno de los conciertos combinados más esperados, Kepa Junkera & Sorginak, a las 20:30 h en Artium.  Junkera, el gran embajador de la cultura vasca en el mundo, repite en el Aitzina Folk de la mano de Sorginak, un grupo de seis jóvenes cantantes y percusionistas vascas. Presentarán nuevos trabajos y colaboraciones especiales para este concierto de 15 de diciembre. El músico, compositor y productor bilbaíno, maestro de la trikitixa, ha editado hasta la fecha 29 álbumes, y ganó en 2004 el premio Grammy Latino al Mejor Álbum Folk por su disco en directo ‘K‘.

Los más pequeños podrán disfrutar de una jornada de TxikiFolk el domingo 16 de diciembre con dos actuaciones para toda la familia. A las 12 h en Artium, la actuación de Arantza Cordero y su cuentacuentos musicado, una producción creada especialmente para el festival. Y en el mismo espacio, a las 17 h los gallegos Odaiko subirán al escenario para mostrar un espectáculo didáctico y divertido de percusión titulado “Invención”.

Y como cada año, a finales de diciembre se celebrará una session de música folk (se detallará fecha y lugar), con entrada libre hasta completar aforo, en la que podrán intervenir los músicos que lo deseen (se publicarán previamente las partituras en la página de Facebook de Aitzina Folk).

Para el domingo, 23 de diciembre a las 19:00 h se ha organizado por primera vez una visita libre musical a la Catedral de Santa Maria, con entrada libre hasta completar aforo. Volverán las actuaciones de grupos locales el jueves, 27 de diciembre a las 20:30 h con la Gasteiz Big Band y a la Gasteizko Udal Txistulari Banda, que presentarán juntos el nuevo proyecto “Melodías vascas 10.1” en el Teatro Principal Antzokia.

Como broche de oro del festival, dos grupos destacados, uno en el panorama vasco y el otro en el escocés, pero ambos con gran proyección internacional: Alboka Capercaillie. El sábado, 29 de diciembre de 2018, a las 19 h los organizadores del festival esperan que el folk internacional y la solidaridad se unan para llenar el Polideportivo de Mendizorroza.

Alboka

El veterano grupo vasco de folk Alboka, liderado por Alan Griffin y Joxan Goikoetxea, vuelve a la actualidad iniciando con este concierto su gira de 25º aniversario y presentando su quinto trabajo discográfico titulado “lurra, ur, haize”. Por su parte, el grupo escocés Capercaillie (Escocia) está compuesto por algunos de los músicos célticos más buscados del mundo. Ya han cumplido más de 30 años de trayectoria, con más de 20 discos a sus espaldas y con actuaciones por todo el mundo.

Las entradas para los espectáculos no gratuitos del Aitzina Folk pueden adquirirse ya a través de la web de Ticketea (que colabora asumiendo el 100% de los gastos de gestión) y en algunos de los espacios donde tienen lugar las actuaciones (en la programación se detalla dónde se pueden comprar las entradas para cada actividad). Como en años anteriores, se ha puesto a la venta un abono para todos los conciertos, que puede adquirirse en Ticketea por 70 euros. Todos los beneficios obtenidos con la venta de entradas y fila cero (Laboral kutxa 3035 0228 96 2280099996) se destinarán a financiar el proyecto de investigación de terapia génica que financia Aefat en la Clínica Universidad de Navarra.

Más de 60 grupos y artistas ya han pasado por los diferentes escenarios del festival en las cinco ediciones anteriores, más de 16.000 espectadores y se han recaudado más de 85.000 euros para investigar la ataxia telangiectasia (AT).

El Aitzina Folk está organizado por el grupo de trabajo Aitzina Lan Taldea, creado en 2010 para apoyar a los enfermos y sus familias desde una perspectiva local en el País Vasco e integrado en la organización estatal AEFAT, asociación que agrupa desde 2009 a casi todos los afectados en España.

Aitzina Folk cuenta con el patrocinio del Ayuntamiento de Vitoria-Gasteiz, el Gobierno Vasco, la Diputación Foral de Álava, Laboral Kutxa, Fundación Vital, Artium, Ticketea, Evento Kit, Teatro Principal Antzokia, Fundación Catedral Santa Maria y Oihaneder, euskararen etxea. Además, colaboran en la organización Radio Vitoria, Diario Noticias de Álava, Cadena SER, La Caixa, Hotel Boulevard, Ideolab, Eroski, Artepan, Eusko Label, Eukeni Txakoli, Insitu Oficina Técnica, La Gistería, el Conservatorio de música Jesús Guridi, la Escuela de música Luis Aramburu, Academia de Folklore de Vitoria-Gasteiz, Escuela de Folk, Falerina Taberna, el HUB-Gasteiz y Jaizki Fontaneda Fotografía.

www.aitzinafolk.org